cdkl5基因突变(CDKL5基因突变与罕见疾病)

CDKL5基因突变是一种罕见的神经退行性疾病。CDKL5基因突变导致的疾病，会影响患者的大脑发育和功能。CDKL5基因突变的患者临床表现多样，主要症状包括持续性癫痫、智力障碍、运动障碍等。

目前该疾病的治疗方案有限，主要是缓解症状。患者需要长期接受医学检查和治疗。CDKL5基因的突变是一种基因遗传方式，有一定的家族聚集性。因此，如果家人患有CDKL5基因突变的疾病，应密切关注自己的身体健康状况。