亨特氏综合征:罕有的遗传障碍疾病

亨特氏综合征是一种罕有的遗传障碍疾病,主要影响眼部、颜面和心血管系统的发育。它以发育迟缓、智力障碍、特殊的面容和眼部异常为特征,通常由X染色体上的基因突变引起。

亨特氏综合征的主要症状包罗伟大比目鱼样的眼睛,眼球突出、近视、倾斜的眼睛和斜视等眼部异常。此外,患者还可能有宽宽的鼻子、厚厚的嘴唇、舌头肥大、牙齿畸形和颈椎短缩等颜面畸形。心脏疾病,如房距离缺损和主动脉狭窄,也常见于亨特氏综合征患者。

现在,尚无针对亨特氏综合征的治愈方式,但可以通过多学科协作的综合治疗来改善患者的生涯质量。这包罗眼科手术、牙科矫正、语言和物理治疗等。

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